Nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie ist eine angeborene Besonderheit, bei der ein Baby mit einem zusätzlichen Daumen oder einer zusätzlichen großen Zehe geboren wird. Sie wird meist schon vor der Geburt im Ultraschall oder bei der Geburt erkannt, und die frühen Anzeichen der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie sind der zusätzliche Finger oder Zeh sowie Veränderungen in der Form oder Stellung des Daumens oder der Zehe. Die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie kann eine Seite oder beide Seiten betreffen, und nicht alle Betroffenen machen die gleiche Erfahrung. Sie besteht oft lebenslang, wenn sie nicht behandelt wird, und die Behandlung umfasst in der Regel die Beurteilung durch eine Spezialistin oder einen Spezialisten für Hand oder Fuß und bei manchen Kindern eine Operation, um die Funktion, das Tragen von Schuhen oder die Handbenutzung zu verbessern. Die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie allein ist meist nicht lebensbedrohlich, aber die Versorgung hängt davon ab, wie gut der zusätzliche Finger oder Zeh ausgebildet ist und ob benachbarte Knochen, Gelenke oder Sehnen beteiligt sind.
Wie viele Menschen leben mit Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale?
Exakte Zahlen dazu, wie viele Menschen damit leben, werden nicht erfasst. Mithilfe häufig zitierter Daten zur Geburtsprävalenz leben weltweit jedoch schätzungsweise etwa 1.4 bis 8.7 millionen Menschen mit irgendeiner Form von zusätzlichen Fingern oder Zehen. Da die Form an der Daumenseite oder Großzehenseite etwa 15% to 20% aller Fälle ausmacht, wird die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie nicht direkt gezählt, sondern auf ungefähr 200,000 to 1.7 millionen Menschen weltweit geschätzt; die große Spannbreite spiegelt Unterschiede zwischen Registern und Abstammungsgruppen wider (Malik, 2014; United Nations, 2024). In den Vereinigten Staaten legt dieselbe Methode nahe, dass etwa 57,000 to 360,000 Menschen mit irgendeiner Form von zusätzlichen Fingern oder Zehen und ungefähr 9,000 to 72,000 mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie leben könnten (Malik, 2014; U.S. Census Bureau, 2024).
Überblick
Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromaleSymptome
Nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie bedeutet meist einen zusätzlichen Daumen oder eine zusätzliche große Zehe, der oder die bei der Geburt vorhanden ist. Die Merkmale können von einem kleinen Hautanhängsel bis zu einem vollständig ausgebildeten zusätzlichen Finger oder einer zusätzlichen Zehe reichen und eine oder beide Hände oder Füße betreffen.
Ausblick und Prognose
Bei den meisten Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie ist die langfristige Gesundheit ausgezeichnet, weil vor allem die Bildung von Daumen oder Großzehen betroffen ist und nicht das Wachstum, das Lernen oder wichtige Organe. Die Funktion von Hand oder Fuß kann unterschiedlich sein, aber die Behandlung unterstützt oft eine gute Nutzung im Alltag und mehr Komfort.
Ursachen und Risikofaktoren
Nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie entsteht meist durch eine Genveränderung, die die frühe Entwicklung der Gliedmaßen beeinflusst. Sie wird oft von einem Elternteil vererbt, kann aber auch neu beim Kind auftreten. Eine familiäre Vorbelastung erhöht das Risiko. Lebensstil- und Umweltfaktoren sind nicht als primäre Ursachen bekannt.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt bei der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie eine sehr wichtige Rolle, und genetische Veränderungen sind ein wesentlicher Grund dafür, dass sie in Familien gehäuft auftritt. Mehrere Gene können beteiligt sein, daher können das genaue Muster und der Schweregrad sogar unter nahen Verwandten variieren.
Diagnose
Die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie wird normalerweise bei der Geburt anhand des sichtbaren zusätzlichen Daumens oder großen Zehs diagnostiziert. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Diagnose der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie mit einer körperlichen Untersuchung, der Familienanamnese, Röntgenaufnahmen und manchmal genetischen Tests.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie hängt davon ab, wie stark der zusätzliche Daumen oder große Zeh den Griff, das Gleichgewicht, die Passform der Schuhe oder das Wohlbefinden beeinträchtigt. Viele Kinder werden mit einer geplanten Operation an Hand oder Fuß behandelt. Schmerzmittel können rund um die Operation eingesetzt werden, gefolgt von einer Nachsorge.
Symptome
Die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie zeigt sich bei dir meist bei der Geburt als zusätzlicher Daumen oder, seltener, als zusätzliche Großzehe. Bei vielen Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie ist dies der einzige auffällige Unterschied, ohne die weitergehenden Körperveränderungen, die bei einem Syndrom zu sehen sind. Die frühen Merkmale der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie sind oft leicht zu erkennen. Die Auswirkung auf den Griff, die feine Handfunktion, das Gehen oder den Tragekomfort von Schuhen kann jedoch von kaum merklich bis deutlicher reichen. Der zusätzliche Finger oder Zeh kann klein und locker angeheftet sein oder vollständiger ausgebildet mit Knochen, Gelenken und einem Nagel.
Ein zusätzlicher Daumen ist das häufigste Zeichen und kann als kleiner Ansatz oder als nahezu vollständiger zweiter Daumen erscheinen. Die beiden Daumen können durch Weichteile, Knochen oder beides verbunden sein, und sie sind oft nicht genau gleich groß oder geformt.
Manche Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie haben statt eines zusätzlichen Daumens eine zusätzliche Großzehe. Am Fuß kann das den vorderen Teil des Schuhs einengen, Druckstellen verursachen oder das Gehen unangenehmer machen.
Der doppelte Finger oder Zeh kann breit, gespalten, gebeugt oder in einem ungewöhnlichen Winkel verdreht aussehen. Manchmal ist ein Teil kleiner und weniger entwickelt, während der andere Teil den größten Teil der Arbeit übernimmt.
Der zusätzliche Finger oder Zeh kann einen eigenen Nagel und eigene Gelenke haben, oder er teilt sie sich mit dem benachbarten Daumen oder der benachbarten Großzehe. Dadurch kann der Bereich breiter als üblich wirken und es kann zu Steifigkeit oder Lockerheit kommen.
Wie Betroffene Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale normalerweise zuerst bemerken?
Die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie fällt meist bei der Geburt auf oder sogar schon vor der Geburt im pränatalen Ultraschall, weil an einer oder beiden Händen oder Füßen ein zusätzlicher Daumen oder eine zusätzliche Großzehe vorhanden ist. Bei vielen Babys sind die ersten Anzeichen einer nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie direkt bei der Untersuchung des Neugeborenen gut zu sehen, auch wenn der zusätzliche Finger oder die zusätzliche Zehe von einem kleinen Hautanhängsel bis zu einem stärker ausgebildeten Finger oder einer stärker ausgebildeten Zehe reichen kann. Da sie als nicht-syndromal bezeichnet wird, ist der zusätzliche Finger oder die zusätzliche Zehe in der Regel der Hauptbefund und nicht Teil eines breiteren Musters medizinischer Probleme. Ärztinnen und Ärzte können dennoch die Knochen, Gelenke und die Familienanamnese überprüfen, um die genaue Form zu verstehen.
Arten von Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale
Eine nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie kann von Familie zu Familie ganz unterschiedlich aussehen, auch wenn sie vor allem die Daumenseite der Hand oder die Großzehenseite des Fußes betrifft. Die wichtigsten Formen der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie sind anerkannte klinische Varianten. Sie richten sich danach, welcher Finger oder Zeh verdoppelt ist und wie der zusätzliche Finger oder Zeh ausgebildet ist. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus. Manche Menschen haben einen kleinen zusätzlichen Gewebeknubbel, während andere einen stärker ausgebildeten zusätzlichen Daumen oder Zeh haben, der die Funktion von Hand oder Fuß verändert.
Typ I
Dies ist die häufigste Form und bedeutet meist einen zusätzlichen Daumen oder einen gespaltenen Daumen, manchmal auch mit einem verdoppelten Großzeh. Der zusätzliche Finger oder Zeh kann klein und über Weichteilgewebe angeheftet sein oder stärker ausgebildet mit Knochen und Nagel, was Greifen, Schreiben oder das Tragen von Schuhen beeinträchtigen kann.
Typ II
Diese Form umfasst meist einen Daumen mit drei Knochen statt der üblichen zwei, oft zusammen mit einer Daumenverdopplung. Viele Menschen mit dieser Form haben einen Daumen, der länger aussieht oder sich anders beugt, und die Hand kann je nach Ausbildung von Gelenken und Sehnen unterschiedlich funktionieren.
Typ III
Diese seltenere Form betrifft die Seite des Zeigefingers, wobei die Verdopplung den Zeigefinger und nicht den Daumen selbst betrifft. Der zusätzliche Finger kann teilweise ausgebildet oder vollständiger sein, und Form der Hand sowie feine Fingerbewegungen können von leicht bis deutlicher variieren.
Typ IV
Diese Form wird oft als gekreuzte Polydaktylie bezeichnet, weil sie präaxiale Veränderungen an den Füßen mit postaxialen Veränderungen an den Händen verbindet. Menschen mit dieser Variante können einen zusätzlichen Großzeh oder einen gespaltenen Großzeh zusammen mit zusätzlichen Fingern auf der Kleinfingerseite haben, sodass das Muster von den typischen Formen mit nur einem zusätzlichen Daumen abweicht.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Bei Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie, das heißt einer angeborenen zusätzlichen Daumen- oder Großzehe, gibt es keine guten Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils oder eine medizinische Behandlung den Zeitpunkt des Auftretens verzögern können, weil sie sich vor der Geburt während der Entwicklung von Hand oder Fuß ausbildet. Wenn dies in deiner Familie vorkommt, können genetische Beratung und ein pränataler Ultraschall helfen, sie früh zu erkennen, aber sie verhindern sie nicht; trotzdem geht es vielen Kindern mit der weiteren Betreuung und, falls nötig, einer Behandlung zur Verbesserung der Funktion von Hand oder Fuß sehr gut.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal erklären, warum eine nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie von Mensch zu Mensch unterschiedlich aussieht. Dazu gehört auch die Frage, ob der zusätzliche Daumen oder die zusätzliche Großzehe klein und nur teilweise ausgebildet ist oder besser entwickelt vorliegt. In einigen Familien hängt eine Genveränderung damit zusammen, wann die Auffälligkeit während der Entwicklung sichtbar wird und wie stark sie ausgeprägt ist. Aber auch Verwandte mit derselben genetischen Veränderung können unterschiedliche Befunde haben. Das bedeutet: Die Genetik kann Hinweise auf das Muster und den Schweregrad geben, aber sie kann das genaue Aussehen oder die Auswirkung bei einem einzelnen Kind meist nicht vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Wenn Menschen nach den Ursachen der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie fragen, ist die Hauptursache eine Genveränderung, die das frühe Wachstum der Gliedmaßen während der Schwangerschaft beeinflusst. Diese Veränderung kann von einem Elternteil vererbt werden oder zum ersten Mal beim Kind auftreten. Eine familiäre Vorbelastung ist der stärkste bekannte Risikofaktor für die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass ein Baby mit dieser Erkrankung geboren wird. Bei dieser isolierten Form ist keine eindeutige Ursache durch Lebensstil oder Umwelt nachgewiesen worden.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die häufigste Ursache der nicht syndromalen präaxialen Polydaktylie, also eines zusätzlichen Fingers oder Zehs auf der Daumen- oder Großzehenseite ohne weitere gesundheitliche Probleme, ist eine Veränderung in Genen, die vor der Geburt steuern, wie sich Hände und Füße bilden. Sie tritt oft familiär gehäuft auf, daher ist ein Elternteil oder eine nahestehende Verwandte mit derselben Besonderheit der stärkste Risikofaktor. Seltener tritt sie bei einem Kind zum ersten Mal auf, weil sich früh in der Entwicklung eine neue genetische Veränderung ereignet. Klare nicht genetische Risikofaktoren sind für die isolierte, nicht syndromale Form bisher nicht eindeutig belegt, und viele Fälle scheinen zufällig aufzutreten.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Viele Familien möchten wissen, was die Wahrscheinlichkeit einer nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie erhöhen kann. In einzelnen Fällen lassen sich klare nicht-genetische Risikofaktoren oft nur schwer benennen, und viele Babys werden ohne bekannte Belastung oder Erkrankung während der Schwangerschaft damit geboren. Forschende untersuchen noch, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken. Das meiste, was bekannt ist, stammt aus Studien zu angeborenen Gliedmaßenunterschieden insgesamt und nicht nur zu diesem genauen Muster allein.
Hand und Fuß werden schon sehr früh in der Schwangerschaft geprägt, in einem kurzen Zeitfenster, in dem das Gewebe entscheidet, wo sich jeder Finger oder jede Zehe bildet. Kleine biologische Störungen in dieser Phase können die Wahrscheinlichkeit einer nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie erhöhen.
Diabetes, der schon vor der Schwangerschaft oder in den frühen Wochen der Schwangerschaft besteht, kann das Risiko für einige angeborene Unterschiede erhöhen, darunter Gliedmaßenunterschiede. Die Wahrscheinlichkeit ist höher, wenn der Blutzucker in der Phase, in der sich die Gliedmaßen zuerst bilden, nicht gut eingestellt ist.
Ionisierende Strahlung, Schwermetalle und einige hormonstörende Chemikalien können die normale Entwicklung des Fetus beeinträchtigen, wenn die Belastung früh in der Schwangerschaft auftritt. Bei nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie lässt sich der genaue Effekt schwer messen, aber diese Faktoren gelten als anerkannte Umwelt-Risikofaktoren für angeborene Unterschiede der Gliedmaßen.
Einige Medikamente, die bekanntermaßen zu Fehlbildungen führen können, können die frühe Musterbildung der Gliedmaßen stören, wenn sie in den ersten Wochen der Schwangerschaft eingenommen werden. Das genaue Risiko hängt vom Medikament und vom Zeitpunkt der Belastung ab, und die Datenlage ist für Gliedmaßenunterschiede insgesamt stärker als für dieses spezielle Muster allein.
Genetische Risikofaktoren
Manche Familien bemerken eine nicht syndromale präaxiale Polydaktylie zum ersten Mal, wenn ein Baby mit einem zusätzlichen Daumen oder einer zusätzlichen Großzehe geboren wird, während sonst alles unauffällig erscheint. In vielen Fällen entsteht sie durch vererbte Veränderungen in Genen oder benachbarten DNA-Schaltern, die in der frühen Schwangerschaft steuern, wie sich Hand oder Fuß entwickeln. Wenn Ärztinnen und Ärzte die genetischen Ursachen der nicht syndromalen präaxialen Polydaktylie untersuchen, richten sie ihren Blick oft auf Signale, die die Daumenseite der Gliedmaße formen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, weil dieselbe Veränderung Angehörige unterschiedlich beeinflussen kann.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, ein Kind oder ein anderes nahes Familienmitglied einen zusätzlichen Daumen oder eine zusätzliche Großzehe hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Merkmal in der Familie vorkommt. Das ist einer der stärksten genetischen Hinweise, auch wenn es bei einer Person milder und bei einer anderen deutlicher sichtbar sein kann.
Dominante Vererbung: Viele vererbte Fälle folgen einem autosomal-dominanten Muster, das heißt, eine veränderte Kopie eines Gens oder einer DNA-Steuerregion kann ausreichen, um das Merkmal auszulösen. Wenn ein Elternteil diese Veränderung trägt, liegt die Chance, sie weiterzugeben, in jeder Schwangerschaft bei etwa 1 zu 2, also 50%.
ZRS-Veränderungen: Die bekannteste Ursache ist eine Veränderung in einem kleinen DNA-Schalter namens ZRS in der Nähe des LMBR1-Gens. Dieser Schalter hilft dabei, ein wichtiges Wachstumssignal zur richtigen Zeit und am richtigen Ort anzuschalten, während sich der Daumen oder die Großzehe bildet.
GLI3-Veränderungen: Veränderungen im GLI3-Gen können in manchen Familien ebenfalls eine nicht syndromale präaxiale Polydaktylie verursachen. Dieses Gen hilft dabei, frühe Signale für die Musterbildung der Gliedmaßen weiterzuleiten, sodass eine Veränderung beeinflussen kann, wie viele Finger oder Zehen sich entwickeln.
Neue Veränderungen: Manchmal entsteht die genetische Veränderung zum ersten Mal beim Kind und ist bei keinem der beiden Elternteile nachweisbar. Das kann einen isolierten Fall erklären, auch wenn keine bekannte Familienanamnese vorliegt.
Variable Ausprägung: Selbst innerhalb einer Familie kann dieselbe genetische Veränderung bei einer Person nur ein kleines zusätzliches Gewebestück und bei einer anderen einen vollständig ausgebildeten zusätzlichen Daumen verursachen. Das hilft zu erklären, warum Menschen mit nicht syndromaler präaxialer Polydaktylie sehr unterschiedliche Befunde haben können.
Mehrere Gene: Die nicht syndromale präaxiale Polydaktylie ist genetisch vielfältig, das heißt, verschiedene Familien können Veränderungen in unterschiedlichen Genen oder DNA-Steuerregionen haben. Selbst mit genetischer Untersuchung wird nicht in jeder Familie eine eindeutige Ursache gefunden.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie ist von Geburt an vorhanden, daher verursachen Lebensgewohnheiten sie nicht. Dennoch kann es für den Komfort, die Funktion von Hand oder Fuß, Hautprobleme und die Genesung nach einer nötigen Behandlung wichtig sein, wie der Lebensstil die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie beeinflusst. Wenn Menschen nach lebensstilbedingten Risikofaktoren für die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie fragen, geht es vor allem um alltägliche Gewohnheiten, die Reizungen verstärken, die Beweglichkeit einschränken oder die Heilung beeinträchtigen können, statt die Erkrankung selbst auszulösen.
Enge, schmale oder steife Schuhe können den Druck auf eine zusätzliche Großzehe erhöhen und zu Schmerzen, Reibung oder Hornhaut führen. Breitere Zehenboxen und gut sitzende Schuhe können Hautschäden verringern und das Gehen angenehmer machen.
Wiederholte Stoßbelastungen wie Laufen, Springen oder langes Stehen können Beschwerden verstärken, wenn der zusätzliche Finger oder Zeh die Belastung oder den Sitz des Schuhs verändert. Eine Anpassung von Art, Dauer oder Polsterung der Aktivität kann helfen, Schmerzen und Überlastungsbeschwerden zu begrenzen.
Bei einer Daumenverdopplung können Tätigkeiten, die einen starken Pinzettengriff, wiederholtes Greifen oder feine motorische Präzision erfordern, die Ermüdung erhöhen oder die Handnutzung ungeschickt machen. Ergonomische Hilfsmittel und ein angepasstes Tempo können die Funktion verbessern und Reizungen in der Schule, bei der Arbeit oder bei Hobbys verringern.
Reibung, Schwitzen und mangelnde Nagel- oder Hautpflege können Rötungen, Blasen, eingewachsene Nägel oder örtliche Infektionen um einen verdoppelten Finger oder Zeh wahrscheinlicher machen. Regelmäßige Kontrolle und eine rasche Versorgung von Druckstellen können helfen, Komplikationen zu verhindern.
Risikoprävention
Nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil sie meist bereits in der frühen fetalen Entwicklung beginnt und oft mit vererbten genetischen Veränderungen zusammenhängt. Für Familien mit einer Vorgeschichte von nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko für eine zukünftige Schwangerschaft zu verstehen, statt den Alltag zu verändern. Einige vorbeugende Maßnahmen sind allgemein, andere sind auf Menschen mit bestimmten Risiken zugeschnitten. Vorausplanung kann auch helfen, die Auswirkungen von Problemen an Hand oder Fuß zu verringern, wenn ein Baby damit geboren wird.
Wenn du vor der Schwangerschaft eine ausführliche Familienanamnese mitteilst, kann das helfen zu klären, ob nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie in deiner Familie vorkommt. Das ist oft der erste Schritt, um das Risiko für nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie in einer zukünftigen Schwangerschaft einzuschätzen.
Ein Gespräch mit einer Fachperson für Genetik kann Familien helfen, die Vererbung, Testmöglichkeiten und das mögliche Wiederholungsrisiko zu verstehen. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugestrategien – es gibt keine einzige Formel.
Wenn in einer Familie bereits eine Genveränderung gefunden wurde, kann eine gezielte Testung helfen, vor oder während der Schwangerschaft festzustellen, wer sie trägt. Das verhindert nicht das Auftreten einer nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie, kann aber bei Entscheidungen zur Fortpflanzung und bei der Planung helfen.
Manche Familien möchten Optionen wie vorgeburtliche Tests oder eine assistierte Fortpflanzung mit Embryotestung besprechen, wenn eine bekannte familiäre Genveränderung vorliegt. Diese Schritte sind nicht für alle geeignet, können aber in ausgewählten Familien die Wahrscheinlichkeit einer unerwartet betroffenen Schwangerschaft verringern.
Kann man Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale vorbeugen?
In den meisten Fällen kann eine nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie nicht verhindert werden, weil sie in der Regel durch eine genetische Veränderung sehr früh in der Entwicklung eines Babys vor der Geburt entsteht. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Risiko eines erneuten Auftretens zu verstehen, aber es gibt keinen nachgewiesenen Weg, sie zuverlässig zu verhindern.
Übertragung
Nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie ist nicht ansteckend, daher kannst du sie nicht durch Berührung, Luft, Husten, Sex, Nahrung oder gemeinsam genutzte Räume von jemand anderem bekommen. Stattdessen erfolgt die genetische Weitergabe der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie in der Regel von einem Elternteil auf das Kind.
In vielen Familien folgt sie einem Muster, das autosomal-dominant genannt wird. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit dieser Erkrankung bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 oder 50% haben kann, sie weiterzugeben. Manchmal hat ein Kind eine nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie wegen einer neuen genetischen Veränderung, sodass es keine Familienanamnese geben muss. Außerdem kann die Vererbung der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie zwischen Familien etwas unterschiedlich sein, weil verschiedene Gene beteiligt sein können.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn präaxiale Polydaktylie in deiner Familie vorkommt, mehr als eine Extremität betrifft oder mit ungewöhnlichen Merkmalen einhergeht, die eher auf eine umfassendere Erkrankung als auf eine isolierte zusätzliche Zehe oder einen zusätzlichen Finger hindeuten könnten. Eine Testung kann helfen, das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften zu klären, und gelegentlich die Beurteilung weiterer Befunde lenken.
Diagnose
Viele Betroffene mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie erfahren erst bei der Geburt oder während einer pränatalen Ultraschalluntersuchung davon, weil der zusätzliche Daumen oder die zusätzliche Großzehe oft leicht zu sehen ist. Die Diagnose stützt sich meist auf das Aussehen von Hand oder Fuß und wird dann durch Bildgebung und manchmal durch genetische Untersuchungen bestätigt. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte schauen sich Hand oder Fuß genau an, um zu sehen, wo der zusätzliche Finger oder die zusätzliche Zehe ansetzt und wie gut er oder sie ausgebildet ist. Sie prüfen auch, ob der Befund eine Seite oder beide Seiten betrifft und ob Bewegung, Griff oder das Tragen von Schuhen beeinträchtigt sein könnten.
Röntgenaufnahmen zeigen Knochen und Gelenke im Detail. So können Ärztinnen und Ärzte erkennen, ob der zusätzliche Finger oder die zusätzliche Zehe sich mit einem Knochen, Gelenk, einer Sehne oder einer Wachstumsfuge des benachbarten Daumens oder der benachbarten Zehe teilt. Das ist ein wichtiger Teil der Diagnose der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie und hilft bei der Behandlungsplanung.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob ähnliche Unterschiede an Hand oder Fuß in der Familie vorkommen. Das hilft den Ärztinnen und Ärzten auch zu entscheiden, ob es sich um einen isolierten Befund handelt oder ob weitere Untersuchungen nötig sind.
Genetische Tests können angeboten werden, wenn das Muster unklar ist, wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder wenn Ärztinnen und Ärzte die genetische Diagnose einer nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie bestätigen möchten. Die Ergebnisse können auch helfen, das Wiederholungsrisiko für künftige Schwangerschaften zu klären.
Wie wird Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale diagnostiziert?
Nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie wird meist mit einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert, oft direkt nach der Geburt. Manchmal ist sie schon früher im Ultraschall in der Schwangerschaft zu sehen. Deine Ärztin oder dein Arzt sieht sich den zusätzlichen Daumen oder die zusätzliche Großzehe genau an und ordnet in der Regel ein Röntgenbild an, um zu sehen, wie Knochen und Gelenke aufgebaut sind. Das hilft auch bei der Behandlungsplanung. Außerdem kann nach der Familiengeschichte gefragt und geprüft werden, ob es keine weiteren Gesundheitsprobleme oder angeborenen Unterschiede gibt. Eine genetische Untersuchung wird manchmal eingesetzt, wenn das Muster ungewöhnlich ist oder wenn die Frage nach einer erblichen Ursache besteht, aber sie ist nicht immer nötig.
Stadien von Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale
Bei der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie gibt es keine festgelegten Verlaufsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine Besonderheit in der Entwicklung der Daumen- oder Großzehenseite der Hand oder des Fußes vor der Geburt handelt und nicht um eine Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit normalerweise stetig verschlimmert. Vielen Menschen geht es besser, sobald sie verstehen, was passiert. Ärzte diagnostizieren die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie meist durch die Untersuchung der Hand oder des Fußes bei der Geburt oder im Kindesalter. Ein Röntgenbild kann zeigen, wie der zusätzliche Finger oder Zeh mit den Knochen und Gelenken verbunden ist. Wenn Familien nach den frühen Symptomen der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie fragen, sind das meist die sichtbaren körperlichen Veränderungen und nicht Beschwerden, die sich erst später entwickeln.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie sind in der Regel ausgezeichnet, da die Erkrankung die Gliedmaßenentwicklung meist beeinflusst, ohne größere Probleme für die allgemeine Gesundheit, das Wachstum oder die Lebenserwartung zu verursachen. Die Prognose hängt davon ab, wie gut der zusätzliche Daumen oder der doppelte Finger funktioniert und ob Knochen, Gelenke, Sehnen oder Bänder mitbetroffen sind, was das Greifen, den Pinzettengriff oder die Feinmotorik beeinträchtigen kann. Viele Kinder kommen mit Beobachtung oder einer rekonstruktiven Handoperation, wenn nötig, sehr gut zurecht, auch wenn bei einigen Unterschiede bei Daumenkraft, Stabilität, Ausrichtung, Gelenkbeweglichkeit oder Aussehen bestehen bleiben können. Langfristig sind die Ergebnisse oft am besten, wenn die Behandlung individuell angepasst und im Kindesalter zum passenden Zeitpunkt durchgeführt wird, gefolgt von einer Handtherapie, falls nötig. Die Sterblichkeit ist bei isolierten nicht-syndromalen Fällen nicht erhöht, und diese Erkrankung ist im Allgemeinen nicht mit fortschreitenden medizinischen Komplikationen verbunden.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie hängt das Langzeitbild davon ab, wie vollständig der zusätzliche Daumen oder große Zeh ausgebildet ist und ob Gelenke, Sehnen und Knochen gut zueinander ausgerichtet sind. Manche haben nur wenige bleibende Probleme, während andere im Verlauf Unterschiede bei der Handbenutzung, beim Greifen, beim Pinzettengriff, bei der Passform der Schuhe oder beim Aussehen bemerken. Die Merkmale können sich auch nach der Behandlung unterscheiden, vor allem wenn der verdoppelte Finger gemeinsame Gelenke oder Weichteile mit dem Hauptfinger hatte. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, und selbst innerhalb derselben Familie kann die Prognose ganz verschieden ausfallen.
Wenn der Daumen betroffen ist, kann die langfristige Feinmotorik weniger effizient sein, wenn der Daumen klein, schräg oder instabil ist. Das kann sich bei Aufgaben wie dem Zuknöpfen von Kleidung, langem Schreiben oder dem Aufheben kleiner Gegenstände zeigen.
Manche Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie haben anhaltende Lockerheit oder Steifigkeit in den Daumengelenken. Im Laufe der Zeit kann das die Pinzettengriffkraft beeinträchtigen und dazu führen, dass sich der Daumen bei alltäglicher Nutzung weniger sicher anfühlt.
Wenn die Knochen nicht gut ausgerichtet sind, können Daumen oder großer Zeh mit dem Wachstum des Kindes allmählich in einem ungewöhnlichen Winkel stehen. Ärztinnen und Ärzte können diese Veränderungen über Jahre beobachten, um zu sehen, ob das Wachstum Funktion oder Aussehen verändert.
Wenn der große Zeh betroffen ist, können die Schuhpassform und Druckstellen ein langfristiges Problem bleiben. Für viele bedeutet das Reibung, Enge im Vorfuß oder Beschwerden nach dem Gehen oder beim Sport.
Wie ist es, mit Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale zu leben?
Mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie zu leben bedeutet oft, einen zusätzlichen Daumen oder eine zusätzliche Großzehe zu haben, ohne dass es an anderen Stellen im Körper weitere gesundheitliche Probleme gibt. Die Auswirkungen im Alltag können jedoch stark variieren und reichen von kaum bemerkbar bis frustrierend. Bei einigen Menschen kann es den Griff, feine Handbewegungen, die Passform von Schuhen, das Gehen, Sport oder den Sitz von Handschuhen und Schuhwerk beeinträchtigen. Andere nehmen vor allem die soziale Seite wahr, zum Beispiel Fragen, Blicke oder ein unsicheres Gefühl wegen des Aussehens. Familienmitglieder müssen vielleicht bei Arztbesuchen, Entscheidungen über eine Operation, falls sie in Betracht gezogen wird, und bei der emotionalen Unterstützung helfen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung wachsen jedoch aktiv und selbstständig auf und können sich im Alltag gut anpassen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie konzentriert sich meist auf eine Operation, weil das Hauptproblem ein zusätzlicher Daumen oder eine zusätzliche Großzehe ist und nicht eine den ganzen Körper betreffende Erkrankung, die Medikamente erfordert. Bei Säuglingen und Kindern wird die Behandlung oft gemeinsam mit einer Hand- oder Fußchirurgin beziehungsweise einem Hand- oder Fußchirurgen geplant, damit der überzählige Finger oder Zeh entfernt werden kann und der verbleibende Daumen oder Zeh beim Wachstum möglichst normal funktioniert und aussieht. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, etwa eine Operation, einen Gipsverband oder eine Schiene für die Heilung und manchmal danach Handtherapie oder Übungen, um Beweglichkeit, Kraft und Greifen zu verbessern. Medikamente behandeln die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie selbst nicht, aber zur Schmerzlinderung können sie kurz nach der Operation eingesetzt werden. Der genaue Plan kann davon abhängen, wie vollständig der zusätzliche Finger oder Zeh ausgebildet ist und ob Knochen, Gelenke, Sehnen oder Nägel betroffen sind.
Kann man Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale heilen?
Es gibt keine Heilung für die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie, weil es sich um eine Besonderheit in der Entwicklung von Hand oder Fuß vor der Geburt handelt, die oft einen zusätzlichen Daumen oder eine zusätzliche Großzehe verursacht. Wenn eine Behandlung nötig ist, kann eine Operation den zusätzlichen Finger oder Zeh oft entfernen oder umformen, um Bewegung, Komfort und Aussehen zu verbessern. Vielen Menschen geht es nach der Behandlung sehr gut, und manche brauchen überhaupt keine Behandlung, wenn dadurch keine Probleme entstehen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Alltagstätigkeiten wie das Greifen einer Flasche, das Zuknöpfen von Kleidung oder das Hineinschlüpfen in Schuhe können für manche Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie schwieriger sein, besonders wenn der zusätzliche Finger oder Zeh die Ausrichtung von Daumen oder Großzeh verändert. Die Behandlung richtet sich meist nach Komfort, Funktion und Aussehen und kann sich bei einem Baby, einem Kind oder einem Erwachsenen unterschiedlich gestalten. Unterstützende Therapien können die Beweglichkeit und die Alltagsfunktion verbessern, während manche Menschen zusätzlich einen Eingriff benötigen, um Hand oder Fuß umzuformen. Die frühe Behandlung der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie beginnt oft mit einer sorgfältigen Untersuchung durch eine Spezialistin oder einen Spezialisten für Handchirurgie, Orthopädie oder Fußmedizin.
Die Versorgung beginnt meist mit einer gründlichen körperlichen Untersuchung und oft mit bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen, um zu sehen, wie Knochen, Gelenke, Sehnen und Nägel angelegt sind. So kann das Behandlungsteam entscheiden, ob Beobachtung, Therapie, Schienen oder eine Operation am besten passen.
Wenn der zusätzliche Finger oder Zeh klein ist und keine Schmerzen, Hautprobleme oder Bewegungseinschränkungen verursacht, können zunächst regelmäßige Kontrollen ausreichen. Das ist besonders bei Babys häufig, während das Behandlungsteam beobachtet, wie sich Hand oder Fuß im Laufe der Zeit entwickeln.
Schienen für die Hand oder individuell angepasste Schuheinlagen und Änderungen an der Fußbekleidung können die Ausrichtung, den Komfort und die Nutzung im Alltag verbessern. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit praktischer Unterstützung, die Gehen, Greifen oder Anziehen erleichtert.
Ergotherapie für die Hand und Physiotherapie für den Fuß können helfen, Kraft, Koordination, Bewegungsumfang und feinmotorische Fähigkeiten zu verbessern. Nach einer Operation wird die Therapie oft erneut eingesetzt, um Steifigkeit zu verringern und den Weg zurück in den Alltag zu unterstützen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie sind Medikamente normalerweise kein wesentlicher Teil der Behandlung. Daher beeinflussen Gene, die mit dem zusätzlichen Daumen oder der zusätzlichen Großzehe zusammenhängen, die medikamentöse Versorgung im Alltag in der Regel nicht. Wenn eine Operation durchgeführt wird, können manche anders auf Schmerzmittel oder eine Anästhesie reagieren. Ein Teil davon kann auf vererbte Unterschiede darin zurückzuführen sein, wie der Körper bestimmte Arzneimittel abbaut oder auf sie reagiert. Das gilt nicht als üblicher oder kennzeichnender Bestandteil der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie selbst, kann aber erklären, warum eine Person eine gute Linderung verspürt, während eine andere sich nach derselben Behandlung zu schläfrig oder zu übel fühlt oder weiterhin Schmerzen hat.
Pharmakologische Behandlungen
Bei nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie entfernen Medikamente weder den zusätzlichen Finger oder Zeh noch verändern sie, wie er sich vor der Geburt entwickelt hat. In den meisten Fällen konzentriert sich die Behandlung der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie auf die Beobachtung und, falls nötig, auf eine Operation statt auf eine langfristige medikamentöse Behandlung. Medikamentöse Behandlungen sollen nicht alles auf einmal beheben, können aber bei der Schmerzlinderung und beim Wohlbefinden rund um einen Eingriff oder eine Verletzung helfen. Welche Medikamente genau infrage kommen, hängt vom Alter, dem betroffenen Körperteil und davon ab, ob ein Eingriff geplant ist.
Es gibt kein Arzneimittel, das einen zusätzlichen Daumen oder großen Zeh verschwinden lässt oder ihn normal zu einem einzelnen Finger oder Zeh heranwachsen lässt. Bei vielen Menschen mit nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie werden Medikamente nur zur kurzfristigen Linderung von Beschwerden eingesetzt, nicht als Heilung.
Acetaminophen wird häufig gegen leichte Schmerzen nach einer Operation oder nach einem Stoß auf die betroffene Stelle eingesetzt. Bei Kindern ist es oft eine erste Wahl, weil es Beschwerden lindern kann, ohne die Heilung zu beeinträchtigen.
Ibuprofen und ähnliche entzündungshemmende Medikamente können eingesetzt werden, um Schmerzen und Schwellungen nach einem Eingriff zu verringern, wenn der Chirurg sie für geeignet hält. Medikamente der ersten Wahl sind Arzneimittel, die Ärztinnen und Ärzte in der Regel zuerst ausprobieren, abhängig von Alter, Schmerzstärke und allgemeinem Gesundheitszustand.
Lokalanästhetika wie Lidocain oder Bupivacain können vom Operationsteam verwendet werden, um die Hand oder den Fuß während einer Operation oder direkt danach zu betäuben. Das kann die ersten Stunden nach der Operation angenehmer machen und den Bedarf an stärkeren Schmerzmitteln verringern.
Genetische Einflüsse
Wenn ein zusätzlicher Daumen oder eine zusätzliche Großzehe bei mehreren Verwandten auftritt, weist das oft auf einen starken genetischen Zusammenhang bei der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie hin. Die genetischen Ursachen der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie betreffen meist Veränderungen in der DNA, die das Wachstum der Gliedmaßen schon sehr früh in der Schwangerschaft steuern, insbesondere in einer Kontrollregion in der Nähe des LMBR1-Gens und, seltener, in Genen wie GLI3. In vielen Familien wird diese Erkrankung autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit der Genveränderung eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 oder 50 % hat, sie an jedes Kind weiterzugeben. Eine Genveränderung zu haben bedeutet nicht immer, dass sich die Erkrankung bei dir entwickelt, und Verwandte, die dieselbe Veränderung geerbt haben, können sehr unterschiedlich betroffen sein. Manche Kinder sind die ersten in ihrer Familie, bei denen sie auftritt, weil die genetische Veränderung neu entstanden ist und nicht vererbt wurde. Wenn die Familienanamnese unklar ist, kann eine genetische Untersuchung helfen, die Ursache zu bestätigen, auch wenn sich nicht jeder Fall durch eine derzeit bekannte Genveränderung erklären lässt.
Ist Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale genetisch bedingt?
Die Genetik spielt bei der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie eine sehr wichtige Rolle, und genetische Veränderungen sind ein wesentlicher Grund dafür, dass sie in Familien gehäuft auftritt. Mehrere Gene können beteiligt sein, daher können das genaue Muster und der Schweregrad sogar unter nahen Verwandten variieren.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Gesamtbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus, sondern spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin und nicht auf eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut untersuchte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Familien geht es bei der Behandlung der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie weniger um eine langfristige medikamentöse Therapie als darum, zu entscheiden, ob eine Operation das Aussehen, die Passform in Schuhen oder die Funktion eines Daumens oder einer Großzehe im Alltag verbessern könnte. Die beteiligten Gene können beeinflussen, wie sich der zusätzliche Finger oder Zeh gebildet hat. Das kann Ärztinnen und Ärzten dabei helfen zu beurteilen, ob die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie wirklich isoliert ist oder ob vor der Behandlung weitere Untersuchungen sinnvoll sein könnten. Das ist wichtig, weil ein isolierter zusätzlicher Daumen möglicherweise nur eine Nachsorge durch die Handchirurgie braucht, während andere körperliche Auffälligkeiten auf eine umfassendere Erkrankung hinweisen könnten, die den Behandlungsplan verändert. Die Genetik ist nur ein Faktor, und Entscheidungen über eine Operation hängen weiterhin stark von der Funktion, der Knochen- und Gelenkstruktur, dem Alter und den Zielen der Familie ab.
In der Regel gibt es keine krankheitsspezifische medikamentöse Behandlung der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie selbst. Medikamente werden vor allem rund um eine Operation eingesetzt, zum Beispiel für die Anästhesie und eine kurzfristige Schmerzbehandlung. Die Genveränderung, die den zusätzlichen Finger oder Zeh verursacht, bestimmt normalerweise nicht, welche dieser Medikamente am besten wirken. Wenn Familien nach einer genetischen Untersuchung bei nicht-syndromaler präaxialer Polydaktylie fragen, ist sie oft vor allem hilfreich, um die Diagnose zu bestätigen, das Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern zu verstehen und sicherzustellen, dass der Behandlungsplan genau zur Form der Erkrankung passt.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei den meisten Menschen ist die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie eine isolierte Abweichung an der Hand oder am Fuß. Deshalb besteht meist kein starker Zusammenhang mit anderen Erkrankungen. Die wichtigsten Auswirkungen im Alltag sind oft örtlich begrenzt, zum Beispiel Probleme beim Tragen von Schuhen, Reibung zwischen den Zehen oder Schwierigkeiten bei feinmotorischen Handgriffen, wenn ein zusätzlicher Daumen den Griff verändert. Das Vorliegen einer anderen Erkrankung bedeutet nicht automatisch, dass sie damit zusammenhängt. Ärztinnen und Ärzte schauen jedoch genauer hin, wenn die Polydaktylie zusammen mit Herzproblemen, Nierenproblemen, Entwicklungsverzögerungen oder ungewöhnlichen Gesichtszügen auftritt, weil dieses Muster eher auf eine syndromale Form als auf eine nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie hinweisen kann. Bei manchen Menschen können sich im Laufe der Zeit Gelenkbelastung, verändertes Gangbild oder Verschleißveränderungen an der betroffenen Hand oder dem betroffenen Fuß entwickeln, besonders wenn der zusätzliche Finger oder die zusätzliche Zehe die Ausrichtung verändert. Wenn Fragen dazu bestehen, ob es sich wirklich um eine isolierte Veränderung handelt, können eine sorgfältige Untersuchung und die Familienanamnese helfen, die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie von Erkrankungen abzugrenzen, die auch andere Körperbereiche betreffen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale verursachen?
Manchmal ist das, was wie eine nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie aussieht, eine andere angeborene Hand- oder Fußabweichung, etwa ein geteilter oder verdoppelter Daumen, ein Daumen mit drei Knochen statt der üblichen zwei oder eine andere Form eines zusätzlichen Fingers oder Zehs. Ärztinnen und Ärzte denken auch an weiter gefasste genetische Erkrankungen, etwa eine Chromosomenstörung namens Trisomie 13 oder eine seltene vererbte Erkrankung namens Greig-Syndrom, weil auch diese einen zusätzlichen Daumen oder Großzeh verursachen können, meist zusammen mit anderen Auffälligkeiten des Wachstums, der Entwicklung oder der Körpermerkmale.
Geschichte
Lange vor modernen bildgebenden Verfahren oder genetischen Tests bemerkten Familien, dass manche Babys mit einem zusätzlichen Daumen oder einem Daumen geboren wurden, der teilweise geteilt aussah. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, aber frühere Beschreibungen der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie wurden oft einfach in breite Berichte über „zusätzliche Finger“ eingeordnet, ohne die verschiedenen Muster zu trennen, die Ärztinnen und Ärzte heute erkennen. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung ist diese Geschichte wichtig, weil sie erklärt, warum ältere medizinische Begriffe ungenau oder uneinheitlich wirken können.
Als die Krankenakten im 19. und 20. Jahrhundert detaillierter wurden, begannen Ärztinnen und Ärzte, zusätzliche Finger oder Zehen auf der Daumenseite der Hand von zusätzlichen Fingern oder Zehen auf der Kleinfingerseite oder in der Mitte der Hand zu unterscheiden. Das war ein wichtiger Schritt, denn die nicht-syndromale präaxiale Polydaktylie geht normalerweise nicht mit den umfassenderen Gesundheitsproblemen einher, die bei einigen anderen Erkrankungen zu sehen sind. Mit der Zeit wurden auch die Beschreibungen genauer, von einem kleinen zusätzlichen Stück Weichgewebe in der Nähe des Daumens bis hin zu einem stärker ausgebildeten zusätzlichen Daumen mit Knochen und Nagel.
Später halfen bildgebende Verfahren und die Handchirurgie den Ärztinnen und Ärzten, die verschiedenen Formen zu verstehen, die diese Erkrankung annehmen kann, und wie sich diese Unterschiede auf die Behandlung auswirken. Ein Neugeborenes kann etwas haben, das wie ein kleiner zusätzlicher Fortsatz neben dem Daumen aussieht, während ein anderes Kind zwei Daumen haben kann, die jeweils kleiner als üblich sind; diese Unterschiede im Alltag prägten, wie Fachleute die Erkrankung einordneten. Forschende bestätigten später, dass einige Fälle eine genetische Ursache haben, doch die Geschichte der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie begann mit der sorgfältigen Beobachtung von Familien und Kindern und nicht mit Labortests.
Heute leitet diese ältere klinische Geschichte die Versorgung weiterhin. Sie erklärt, warum frühe Anzeichen der nicht-syndromalen präaxialen Polydaktylie oft direkt bei der Geburt auffallen, warum Handfachärztinnen und -fachärzte der Knochen- und Gelenkstruktur besondere Aufmerksamkeit schenken und warum Behandlungspläne von Kind zu Kind unterschiedlich sein können. Zu wissen, wie die Erkrankung im Laufe der Zeit beschrieben wurde, erinnert uns auch daran, dass eine bessere Benennung und klarere Einordnung es Familien erleichtert haben, genaue Informationen und Unterstützung zu bekommen.